碩MaMa和小王子的世界

小王子快三歲了，換句話說，我也以小王子生活打轉快了3年了，所以今天我決定給自己的挑戰。
 
工作上
1. 我決定開始寫部落格。

這是一篇回想文，回想當我知道小王子檢查結果的那一天。
 
前幾天知道第一階段的結果是沒有異常的好開心，心裡不斷告訴自己，只要再過了第二關就會沒事了，今天接到了中山醫大的電話，證實了小王子的第4外顯子有重複突變的結果，這時候我的小王子還沒滿一歲。，我正在上班，我的世界在這一刻停止了，我從16樓的樓梯間望出去，看著底下車水馬龍、來來往往的行人，我唯一想到的念頭是我能不能用我的生命來交換小王子一輩子的健康喜樂，我打電話給我的媽媽，告知他小王子的檢查結果，然後，我下午請假回家了。回到家之後，我不記得我說了什麼，做了什麼，我只知道我哭了，哭的很慘。那是那一天我唯一記得的事。
 

今天是第二次到高醫大的例行門診，原本的鐘醫生換成梁醫生，一個很漂亮很溫和的女醫生，跟她請教和詢問了很多關於相關的研究現況和相關病徵，小王子現在看起來算是正常，雖然有一些比較不足的地方，但是應該還是很健康的狀態，下一次例行門診是七月了，要做比較多的詳細檢查，希望每一次的門診都是好的結果，小王子媽媽不求你功成名就、大富大貴，只求你一輩子健健康康。

Acceleron提出了30萬美元

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首腦會議上，英國為基礎的藥物研發公司，已進入價值 150萬美元的集體協議，總部設在美國的組織，其utrophin上調候選藥物的SMT C1100表示治療致命的神經肌肉疾病杜氏肌營養不良症（DMD）。
 
這些資金包括肌肉萎縮症協會（MDA）的75萬美元，從父項目肌營養不良症（PPMD）25萬美元和50萬美元從一組，四個獨立的杜氏橫跨美國的基礎。

 
簡化的免疫抑制計劃的信息持久微型抗肌萎縮蛋白表達杜氏肌營養不良症的狗
高度縮寫微型抗肌萎縮蛋白基因已深入研究杜氏肌營養不良症（DMD）的基因療法。腺相關病毒（AAV）的基因轉移，實現強大的microgene表達在缺乏免疫抑制小鼠的DMD模型 。有趣的是，最近的一項研究表明，在營養不良的狗的腺相關病毒基因轉移可能需要長達18個星期的免疫抑制，使用了三種不同的免疫抑制藥物（環孢素，黴酚酸酯，和狗抗胸腺細胞球蛋白 ）的組合。持續的免疫抑制，不僅耗資巨大，而且還可能引起不良反應 。此外，一些藥物（如狗抗胸腺細胞球蛋白）沒有現成的。為了克服這些限制，我們開發了一種新型的5週只使用環孢素和黴酚酸酯免疫抑制方案 。AAV載體（無論是表達人類的耐熱性鹼性磷酸酶基因，或AV.CMV.μDys表示犬R16-17/H3/ΔCmicrogene AV.RSV.AP）在2.85 × 10 ¹² VG顆粒注射到成年根據新的免疫抑制協議四肢肌肉營養不良的狗。觀察近半年的持續傳導（研究結束） 。這裡描述的簡化的免疫抑制策略，可能有助於在狗模型的臨床前研究。
 原文出處：http://www.liebertonline.com/doi/abs/10.1089/hum.2011.147

定制的基因療法的安全性肌肉萎縮症的臨床試驗證明
在北卡羅萊納大學教堂山分校的研究人員已經證明它是安全的削減和粘貼為基因治療的最終載體，努力創造一個不同的病毒。 在I期臨床試驗中，研究人員發現使用一個“嵌合體”病毒，為患者提供重要的肌肉蛋白的替代基因無副作用肌肉萎縮症。 
“研究的高級作者R ·裘德Samulski，博士，藥理學教授說：”這項試驗表明，基因治療已不再是有限的，我們在自然界中找到的病毒，並應在迎來人類基因轉移的病毒輸送系統的下一代，在聯合國軍司令部和基因治療中心主任。這項研究發表在網上期刊分子療法。 
科學家通過基因療法，治療，糾正患者的基因缺陷疾病。 大多數時候，這種方法涉及徵用一個自然系統感染和引進新的基因進入細胞，因此，該病毒。 但是，即使有大量的相對無害的病毒可用於這一目的，他們都不是完全適合於基因治療。 
本質上，而不是依賴，Samulski和他的同事們決定自己的夢想基因治療病毒工程師在實驗室。 首先，他們選擇的腺相關病毒或AAV，一個小的致病病毒，大多數人都暴露在生活中的一些點。 然後，他們從不同形式的AAV自己喜歡的屬性 - 如AAV 1型潛入肌肉的能力，和AAV 2型的安全記錄 - 並組合成一個“嵌合”病毒。 在這種形式的基因治療的第一次試驗中，研究人員讓 6杜氏肌營養不良症（DMD），這種新病毒的男孩。 X -連鎖遺傳性疾病，營養不良影響在4000個新生男嬰之一。 
該病毒被設計包含dystrophin基因，這是在缺少肌營養不良症患者，並最終導致疾病的漸進性肌肉無力。 更換的基因注入一隻手臂的二頭肌和安慰劑注射到另一只手臂的患者。 研究人員用基因療法治療的患者能夠檢測到的新基因，但沒有免疫反應。 
當他們移動到下一階段的臨床試驗，Samulski說，他們正在仔細考慮如何最好地管理患者基因治療載體。 提供足夠的替代基因治療效果，可能需要大劑量的病毒，從而可能引起不必要的免疫反應。 因此，研究人員正在探索不同的選項，包括使用一個新的高壓技術開發，醫師，教授，神經內科椅子上，在聯合國軍司令部，由威廉J.權力報導，去年7月在同一期雜誌上，進入肌肉病毒低劑量。 

研究者發現，成人幹細胞修復受損的肌肉，特別途徑

每日科學（2011年12月1日 ） -當肌肉受損，休眠的 成體幹細胞被稱為衛星細胞信號“喚醒”，並有助於修復肌肉。 密蘇里大學的研究人員最近發現，即使是遙遠的衛星細胞如何可以幫助修復，目前正在學習如何在組織內的幹細胞。 最終，這方面的知識可以幫助醫生更有效地治療肌肉疾病，如肌肉萎縮症，肌肉很容易損壞病人的衛星細胞已經失去了修復能力。
 
ð Cornelison，副教授說：“當你的肌肉受傷，他們發送了”五月天“衛星細胞來解決這些問題，這些細胞知道去哪裡，以使更多的肌肉細胞，並最終新的肌肉組織，”在藝術和科學在債券生命科學中心研究員學院生物科學。“目前沒有有效的衛星細胞為基礎的人類肌營養不良症的治療與目前的治療的一個問題是，它需要每平方厘米100幹細胞注射，高達 4000單為病人肌肉注射，因為幹細胞似乎不能夠傳播很遠，如果我們可以學習如何正常，健康的衛星細胞能夠周遊在肌肉，臨床研究人員可能會利用這些信息來改變注入細胞的行為和提高效率治療。“
在一項新研究，在Cornelison的實驗室的研究人員使用的時間推移顯微鏡，按照狹窄的“條紋”塗到玻片上不同的蛋白質，衛星細胞的運動。 研究人員發現，一種蛋白質稱為 ephrin幾個版本的衛星細胞相同的效果：細胞的ephrin觸摸條紋立刻轉身和旅行中的一個新的方向。
Cornelison說“，”幹細胞的運動是一個人的行為，如果要求步行蒙住了走廊的方式類似，他們會感到牆壁。 “因為長期的，平行的肌纖維進行這些 ephrin蛋白質在其表面，ephrin可能幫助衛星細胞在直線走向一個遙遠的”五月天“的信號。”
如果研究人員給衛星細胞的信號，分化和形成文化中的肌纖維，該小組還發現，他們可以使用ephrins條紋，讓他們自己安排在平行，肌纖維經常做眾生，但從來沒有被說服在培養皿。 這導致研究人員認為，ephrins，實際上可能是調節幾個從遍布的肌肉幹細胞的人口，需要不同的步驟，有組織，有圖案的新的肌肉纖維。
“我們是真正有關這些發現的潛力感到興奮解釋很多事情，是關於衛星細胞在健康的肌肉表現令人費解，一個肌肉萎縮症患者的自身細胞，或細胞，已被注射治療相比，”Cornelison說。 “如果我們真的很幸運，我們能找到的東西，可以使在這些孩子們的生活的差異，這就是我們最想要的。”
該論文發表在12月的期刊發展版。 共同作者包括丹尼斯塔克，羅文 Karvas和阿什利西格爾，從密蘇里大學生物科學部的所有學生。 美國國立衛生研究院資助的研究。
 
原文出處：http://www.sciencedaily.com/releases/2011/12/111201163624.htm?utm_source=feedburner&utm_medium=feed&utm_campaign=Feed%3A+sciencedaily+%28ScienceDaily%3A+Latest+Science+News%29

這個分類是我一直很猶豫是否要開的，我很愛我的小王子勝過我的生命，如果有選擇的話，我會毫不考慮的用我的生命來交換小王子一輩子的健康和喜樂。我的小王子在滿一歲生日(2011/07/02)的時候確定帶有為裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy)。我的小王子現在還很健康，在未來的日子裡，只有奇蹟式的機會他不會發病且一輩子可以正常行走。我知道奇蹟是可遇不可求的，但我每天都堅信奇蹟會發生。現在的醫學發達，有很多的科學家正在研究和治療這個疾病，雖然現在仍就沒有任何治癒的方法和藥物，但有很令人鼓舞的研究結果存在。我猶豫是否要開啟這個分類，是因為我不希望變成似乎我已經放棄堅信奇蹟一定會發生這個信念；但是因為goolge的關係，其實我每天利用RSS和google翻譯的技術，我獲得許多這方面新的研究和技術成果。我知道這樣子的疾病在台灣也有很多，但是也許那些家長不見得會使用這些技術來獲取這訊息。所以，我想要把這些訊息傳遞給其他的父母，我們絕對不要放棄希望，因為在很快很快的未來，我們的小王子會擁有健康的人生。